دیابت شروع بلوغ جوانان (mody)

MODY توسط یک جهش (یا تغییر) در یک ژن ایجاد می شود. اگر والدینی این جهش ژنی را داشته باشند، هر فرزندی که داشته باشد، 50 درصد احتمال دارد که آن را از آنها به ارث ببرد. اگر کودکی جهش را به ارث ببرد، به طور کلی قبل از 25 سالگی به رشد MODY ادامه می دهد، هر وزن، سبک زندگی، گروه قومی و غیره.

ویژگی های کلیدی MODY عبارتند از:

• تشخیص دیابت در سن زیر 25 سال.
• داشتن والدین مبتلا به دیابت، مبتلا به دیابت در دو یا چند نسل.
• لزوما نیاز به انسولین نیست.

MODY در مقایسه با دیابت نوع 1 و 2 بسیار نادر است  – کارشناسان تخمین می زنند که تنها 1-2٪ از افراد مبتلا به دیابت (20-40000 نفر) در بریتانیا به آن مبتلا هستند. اما از آنجایی که MODY بسیار نادر است، پزشکان ممکن است از آن آگاه نباشند، بنابراین تخمین زده می شود که حدود 90 درصد از افراد مبتلا به آن در ابتدا به اشتباه دیابت نوع 1 یا 2 تشخیص داده می شوند.

رایج ترین انواع MODY عبارتند از:

• HNF1-alpha. این ژن باعث حدود 70 درصد موارد MODY می شود. با کاهش میزان انسولین ساخته شده توسط پانکراس باعث دیابت می شود. دیابت معمولاً در نوجوانی یا اوایل دهه بیست ایجاد می‌شود و افراد مبتلا به HNF1-alpha MODY معمولاً نیازی به مصرف انسولین ندارند: آنها را می‌توان با دوزهای کوچک گروهی از قرص‌ها به نام سولفونیل اوره (که اغلب در دیابت نوع 2 استفاده می‌شود) درمان کرد.
• HNF4-آلفا. این به اندازه سایر اشکال MODY رایج نیست. افرادی که تغییراتی را در این ژن به ارث برده‌اند، احتمالاً وزن تولد ۹ پوند یا بیشتر (حدود ۴ کیلوگرم) داشته‌اند. همچنین ممکن است در هنگام تولد یا بلافاصله پس از آن قند خون پایینی داشته باشند که ممکن است نیاز به درمان داشته باشد. افراد مبتلا به HNF4-alpha معمولاً با قرص سولفونیل اوره درمان می شوند، اما ممکن است به انسولین نیاز پیدا کنند.
• HNF1-بتا. افراد مبتلا به این نوع MODY می توانند مشکلات مختلفی از جمله کیست کلیه (کیست کلیه)، ناهنجاری های رحمی و نقرس و همچنین دیابت داشته باشند. اغلب کیست های کلیه را می توان قبل از تولد نوزاد در رحم تشخیص داد. دیابت دیرتر ایجاد می شود و معمولاً درمان با انسولین و همچنین پیروی از یک رژیم غذایی متعادل سالم و انجام فعالیت بدنی منظم ضروری است. HNF4-beta MODY همچنین خطر عوارض دیابت را به همراه دارد.
• گلوکوکیناز این ژن به بدن کمک می کند تا تشخیص دهد سطح گلوکز خون در بدن چقدر بالا است. هنگامی که این ژن به درستی کار نمی کند، بدن اجازه می دهد سطح گلوکز خون بالاتر از آنچه که باید باشد. سطح گلوکز خون در افراد مبتلا به گلوکوکیناز MODY معمولاً فقط کمی بالاتر از حد طبیعی است، معمولاً بین 5.5-8 میلی مول در لیتر. شما عموماً علائم این نوع MODY را ندارید و بنابراین اغلب از طریق آزمایشات معمول (مثلاً در دوران بارداری) تشخیص داده می شود. شما به هیچ درمانی برای گلوکوکیناز MODY نیاز ندارید.

همه انواع MODY به غیر از گلوکوکیناز خطر عوارض طولانی مدت دیابت را به همراه دارند، بنابراین باید یک رژیم غذایی متعادل و سالم را دنبال کنید و از نظر بدنی فعال باشید، زیرا این به حفظ سطح گلوکز و کلسترول خون خوب کمک می کند که به نوبه خود خطر عوارض را کاهش می دهد.

مهم است که بدانید به دلایل زیر MODY دارید یا خیر:

• برای اطمینان از دریافت درمان و توصیه مناسب برای نوع دیابت (مثلاً قطع انسولین).
• از آنجایی که احتمال انتقال MODY توسط والدین به فرزندشان 50 درصد است، می‌توانید خطر هر فرزندی را که دارید یا قصد دارید در نظر بگیرید و درباره آن صحبت کنید.
• آزمایش ژنتیک می تواند به سایر اعضای خانواده ارائه شود.

اگر فکر می کنید ممکن است MODY داشته باشید، باید آزمایش را با پزشک خود در میان بگذارید.

آزمایش MODY شامل موارد زیر است:

• گرفتن خون برای آنتی بادی های پانکراس و آزمایش خون یا ادرار برای پپتید C (پزشک/بیمارستان شما می تواند این کار را انجام دهد).
• گرفتن خون برای آزمایش ژنتیک پزشک/بیمارستان شما خون را از شما می گیرد، اما آن را به مرکز تخصصی در اکستر می فرستد تا آزمایش شود، همراه با جزئیات تشخیص و درمان شما.

برای اطلاعات بیشتر در مورد انواع ژنتیکی دیابت، به وب سایت Diabetesgenes.org مراجعه کنید . این وب‌سایت اطلاعات بیشتری در مورد انواع ژنتیکی دیابت دارد و توسط تیم‌های دیابت تک‌زایی و ژنتیک مولکولی در دانشکده پزشکی دانشگاه اکستر و بنیاد بنیاد سلامت NHS دانشگاه رویال دوون اداره می‌شود. تیم های ژنتیکی یک ماشین حساب احتمال MODY را برای کمک به متخصصان مراقبت های بهداشتی ایجاد کرده اند تا احتمال ابتلای فردی به MODY را بررسی کنند. این ابزاری برای تشخیص دیابت نیست، بنابراین اگر سؤال یا نگرانی در مورد ایجاد MODY دارید، باید با پزشک عمومی یا تیم مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.

تحقیقات ما در مورد دیابت MODY

محققان هنوز در حال یافتن تغییرات دیگری در ژن های مرتبط با MODY هستند، اما ما هنوز نمی دانیم که آیا این تغییرات جدید بی ضرر هستند یا باعث ایجاد MODY می شوند. پروفسور گای راتر می‌خواهد تأیید کند که آیا این تغییرات ژنتیکی جدید باعث ایجاد MODY می‌شوند، چگونه آن را ایجاد می‌کنند و بهترین درمان برای افرادی که این تغییرات ژنتیکی خاص دارند چیست. اطلاعات بیشتر در مورد این پروژه تحقیقاتی بیابید – پیشرفت در ژن های